«Он делает это специально»: синдром Туретта — что это и как новая прорывная технология поможет его излечить

Представьте: ребенок на уроке вдруг резко дергает головой, издает короткий горловой звук и снова смотрит в тетрадь. Учитель делает замечание. Одноклассники смеются. Мама на родительском собрании слышит: «Он это делает специально, чтобы привлечь внимание».

Нет, не специально. Это синдром Туретта, и он встречается куда чаще, чем принято думать. Подробности рассказывает Денис Туряница — невролог, главный врач клиники «Справиться проще»

Синдром Туретта — не то, что показывают в кино

Когда люди слышат «синдром Туретта», первое, что всплывает в памяти — сцены из популярных фильмов, где человек неожиданно выкрикивает нецензурные слова. Это называется копролалия, и она действительно существует при данном расстройстве. Но вот встречается она лишь у 10-15% пациентов.

Большинство людей с синдромом Туретта никогда не произносят ничего непристойного. Зато они моргают, пожимают плечами, покашливают, шмыгают носом или повторяют одно и то же движение снова и снова против своей воли. Все вместе это называется генерализованное тиковое расстройство, а синдром Туретта — конкретное заболевание.

Тики при синдроме Туретта бывают двух видов: моторные (двигательные) и вокализованные (звуковые). Для постановки диагноза необходимо, чтобы присутствовали оба типа, и сохранялись не менее года. Обычно все начинается с простых тиков в области лица и шеи: резкие моргания, гримасы, подергивания головы. Затем, нередко спустя годы, к ним присоединяются голосовые: покашливание, хмыканье, повторение слогов.

По данным масштабного метаанализа, охватившего исследования за 25 лет, распространенность синдрома Туретта среди детей и подростков составляет около 1%, а соотношение мальчиков и девочек — примерно 4:1. Проще говоря, в среднестатистическом классе из 30 учеников один ребенок вполне может иметь этот диагноз.

При этом у взрослых распространенность заметно ниже: примерно у половины детей с синдромом Туретта тики существенно ослабевают к взрослому возрасту. Но не исчезают полностью.

Причины расстройства до конца не установлены. В некоторых случаях предлагается даже рассматривать синдром Туретта как нейроотличие. Однако главную роль играет генетика: синдром Туретта передается по наследству и относится к нейроонтогенетическим нарушениям.

На уровне нейробиологии ключевым считается дисфункция кортико-стриато-таламо-кортикального контура и нарушения дофаминовой передачи в базальных ганглиях — тех структур мозга, которые отвечают за контроль над движениями. Они являются фильтрами, определяющими, пропускать сигнал к мышцам, или нет. Например, метаанализ данных ПЭТ и SPECT-исследований показал значимое повышение активности транспортера дофамина у пациентов с синдромом Туретта по сравнению со здоровыми испытуемыми, что приводит к большему двигательному беспокойству.

Почему в России с этим особенно трудно

Ситуация в нашей стране отражает общемировой контекст, но с рядом характерных отечественных особенностей.

Диагноз ставится поздно. Родители и окружающие, как правило, долго не обращают внимания на первые тики, или списывают их на стресс, переутомление, «плохое воспитание». Между тем пик тяжести симптомов приходится на возраст 8–12 лет, и именно в этот период ребенок особенно уязвим к социальной стигматизации. Дети с синдромом Туретта чаще, чем их сверстники, становятся жертвами буллинга — и это не просто неприятно, это дополнительный стрессовый триггер, который усиливает тяжесть тиков.

Синдром Туретта находится на стыке неврологии и психиатрии — и нередко теряется между этими специальностями. Пациент может месяцами ходить между врачами, получая взаимоисключающие рекомендации.

Наконец, главное: доступных эффективных методов лечения в России крайне мало. Согласно актуальным рекомендациям Американской академии неврологии, первой линией помощи при синдроме Туретта считается CBIT (по-русски, КППТ) — комплексная поведенческая интервенция при тиках, основанная на тренинге обращения с привычкой (habit reversal training). Доказательная база метода основана на крупных рандомизированных контролируемых исследованиях. Но специалистов, обученных этому подходу, в России немного. В результате пациентам в большинстве случаев рекомендуют фармакотерапию в качестве монотерапии.

Но и с лекарствами все непросто. Метаанализ показал: антипсихотики действительно эффективнее плацебо в снижении тяжести тиков, однако несут существенную нагрузку побочных эффектов — экстрапирамидные расстройства, метаболические нарушения, гормональные сдвиги, общее снижение активности. Универсального решения нет — если выраженность тиков велика, принимаемая терапия «заберет» что-то взамен.

Тик как позыв: что важно понять о природе расстройства

Большинство людей думают, что тик — это просто непроизвольное движение, которое человек не контролирует. Это не совсем верно. Систематический обзор показал: большинство пациентов с синдромом Туретта описывают нарастающее ощущение внутреннего напряжения — «продромальный позыв» (premonitory urge), который предшествует тику. Это сродни нарастающей волне беспокойства. Тик приносит временное облегчение, как почесывание зуда. Именно поэтому тики характеризуют как полудобровольные: их можно на какое-то время подавить, но только за счет нарастания напряжения, которое в итоге все равно выплескивается в виде тика.

Нейровизуализационные данные показывают, что за секунды до тика активируются дополнительная моторная кора, первичная сенсорная кора и теменная покрышка, то есть тик предваряется отчетливой нейронной подготовкой. Этот механизм может мишенью для новых технологий, например, для ТМС (магнитная стимуляция). Но возможны и более элегантные решения.

Смарт-устройства против тиков: как работает Neupulse

Исследователи из Ноттингемского университета задались вопросом: а что, если воздействовать не на симптом, а на тот самый нейронный механизм, который запускает позыв к тику? И если это воздействие сделать неинвазивным — просто носимым устройством на запястье?

Так появился Neupulse — прибор в форме браслета, который подает ритмичные электрические импульсы к срединному нерву.

Ритмичная стимуляция периферического нерва способна навязать моторной коре ритм, ассоциированный с подавлением движений (даже с двигательным покоем) — в диапазоне мю-частот (8–14 Гц). Команда из Ноттингема показала: стимуляция срединного нерва на частоте 12 Гц вызывает синхронную активность в первичной сенсомоторной коре контралатерального полушария. Мозгу, грубо говоря, становится труднее «выстрелить» тиком.

Открытое пилотное исследование еще в 2020 году продемонстрировало, что ритмичная стимуляция на частоте 10 Гц снижает частоту тиков на 31% и уменьшает субъективно оцениваемый позыв к тику на 30%. Но это был лишь первый шаг.

Затем последовало по-настоящему серьезное испытание. Рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое исследование. 121 участник, активная или имитирующая стимуляция по 10 минут в день, 5 дней в неделю, в течение 4 недель, в домашних условиях.

Результаты оказались крайне убедительными: участники из группы активной стимуляции в среднем показали снижение частоты тиков более чем на 25% в период использования устройства. После четырех недель тяжесть тиков снизилась более чем на 35%. В целом у 59% участников из группы активной стимуляции тяжесть тиков уменьшилась не менее чем на 25% относительно исходного уровня. Никаких серьезных побочных эффектов. Никакого влияния на когнитивные функции или намеренные движения. Полный успех.

В конце 2024 года британский регулятор NICE (аналог нашего Министерства Здравоохранения) рекомендовал Neupulse для применения, впервые в истории одобрив цифровую терапию при синдроме Туретта. Коммерческий запуск устройства запланирован на середину 2026 года.

Что это значит для нас

Пока Neupulse проходит регуляторные процедуры на Западе, российские пациенты вынуждены ждать. Устройство еще не сертифицировано и недоступно в нашей стране, да и далеко не факт, что когда-либо будет. Однако по примеру устройства Cefaly, которое использует похожую методику в терапии мигрени, мы можем ожидать российских разработок или экспорта схожих устройств, например, из Китая. Но важно, что сама логика разработки — неинвазивная нейромодуляция через периферический нерв, носимая в форм-факторе умных часов, применяемая дома — открывает принципиально новое направление.

Для России это особенно актуально потому, что КППТ-специалистов немного, а нейролептики — очень компромиссный вариант. Технология, которую можно использовать без участия постоянного медицинского наблюдения, меняет архитектуру оказания помощи при таких расстройствах.

Пока же главное, что можно сделать уже сейчас: не игнорировать тики у ребенка (и взрослого!) и не ждать, пока само пройдет — надо обратиться к неврологу, получить объяснение и определиться с тактикой действий. Тики действительно нередко ослабевают к взрослому возрасту, а то и вовсе исчезают, если это простые тики, но если речь о синдроме Туретта, лучше получить помощь.