Американские ученые , что спонтанные мутации в сперматозоидах отца связаны с расстройством аутистического спектра (РАС) у детей. Специалисты разработали подход, позволяющий оценить вероятность того, что эти мутации вызовут заболевание.
Причины расстройства аутистического спектра до конца не изучены. Ученые полагают, что на появление этого расстройства психического развития могут повлиять как наследственность, так и внешние факторы. В некоторых случаях расстройство связано с мутациями de novo , то есть мутациями, которые проявляются только у ребенка и не наследуются ни от одного из родителей.
Такие мутации происходят спонтанно в сперме или яйцеклетке родителей или во время оплодотворения. Согласно новому исследованию, мужская сперма может быть особенно важным источником этих мутаций. Повреждающие ДНК мутации de novo участвуют, по крайней мере, в 10–30% случаев РАС, причем число мутаций растет пропорционально возрасту отца на момент зачатия.
В новом исследовании специалисты из Медицинской школы Калифорнийского университета в Сан-Диего (США) проанализировали сперму восьми отцов, у которых родились дети с аутизмом. Оказалось, что 15% их сперматозоидов обладают мозаицизмом — мутацией, при которой в клетках присутствует генетически различный материал. Ученые разработали метод оценки вероятности возникновения подобных мутаций в сперме. Это позволит обеспечить более точную оценку риска развития расстройства аутистического спектра у детей.
«Моя лаборатория давно заинтересована в понимании истоков детских заболеваний мозга и того, как мутации способствуют их появлению, — рассказал Джозеф Глисон (Joseph Gleeson) . — Ранее мы уже показали, что мозаицизм у ребенка может привести к таким заболеваниям, как эпилепсия. Новое исследование показывает, что мозаицизм даже у одного из родителей — повод проконсультироваться с генетиком». Ученые надеются, что полученные в ходе исследования данные позволят разработать клинический тест, с помощью которого будущие отцы могли бы оценить риск рождения ребенка с расстройством аутистического спектра.
