Американские ученые обнаружили, что спонтанные мутации в сперматозоидах отца связаны с расстройством аутистического спектра (РАС) у детей. Специалисты разработали подход, позволяющий оценить вероятность того, что эти мутации вызовут заболевание.

Фото №1 - Ученые определили одну из причин аутизма

Причины расстройства аутистического спектра до конца не изучены. Ученые полагают, что на появление этого расстройства психического развития могут повлиять как наследственность, так и внешние факторы. В некоторых случаях расстройство связано с мутациями de novo , то есть мутациями, которые проявляются только у ребенка и не наследуются ни от одного из родителей.

Такие мутации происходят спонтанно в сперме или яйцеклетке родителей или во время оплодотворения. Согласно новому исследованию, мужская сперма может быть особенно важным источником этих мутаций. Повреждающие ДНК мутации de novo участвуют, по крайней мере, в 10–30% случаев РАС, причем число мутаций растет пропорционально возрасту отца на момент зачатия.

В новом исследовании специалисты из Медицинской школы Калифорнийского университета в Сан-Диего (США) проанализировали сперму восьми отцов, у которых родились дети с аутизмом. Оказалось, что 15% их сперматозоидов обладают мозаицизмом — мутацией, при которой в клетках присутствует генетически различный материал. Ученые разработали метод оценки вероятности возникновения подобных мутаций в сперме. Это позволит обеспечить более точную оценку риска развития расстройства аутистического спектра у детей.

«Моя лаборатория давно заинтересована в понимании истоков детских заболеваний мозга и того, как мутации способствуют их появлению, — рассказал Джозеф Глисон (Joseph Gleeson) . — Ранее мы уже показали, что мозаицизм у ребенка может привести к таким заболеваниям, как эпилепсия. Новое исследование показывает, что мозаицизм даже у одного из родителей — повод проконсультироваться с генетиком». Ученые надеются, что полученные в ходе исследования данные позволят разработать клинический тест, с помощью которого будущие отцы могли бы оценить риск рождения ребенка с расстройством аутистического спектра.