Не так давно ученые пришли к пониманию, что решающую роль во многих заболеваниях могут играть мутации в так называемой «мусорной» ДНК, которая не кодирует последовательности белков. В человеческом геноме к такому «мусору» относится 98% ДНК. До недавнего момента расшифровка связи между мутациями в некодирующей ДНК и развитием заболеваний была невозможна из-за большого объема данных, требующих обработки. На помощь человеку пришел искусственный интеллект.
Благодаря ИИ команда специалистов из Принстонского университета функциональное влияние мутаций в "мусорной" ДНК на развитие аутизма. Ученые проанализировали геномы 1790 семей, в которых у одного из детей было диагностировано расстройство аутистического спектра. У менее чем 30% людей с аутизмом из этой выборки ранее были выявлены генетические причины заболевания.
Новый подход, похоже, решил эту проблему. Алгоритм позволил обнаружить 120 тысяч мутаций в некодирующей ДНК, влияющих на развитие аутизма. По мнению ученых, методику можно применять и для установления генетических предпосылок других заболеваний, в том числе рака и болезни сердца.
