Ваш браузер устарел, поэтому сайт может отображаться некорректно. Обновите ваш браузер для повышения уровня безопасности, скорости и комфорта использования этого сайта.
Обновить браузер

Не только бесплодие: 6 болезней, которые может вызвать у мужчин лишняя половая хромосома

Аномалия встречается у одного из 500 представителей мужского пола

16 июня 2022Обсудить
Не только бесплодие: 6 болезней, которые может вызвать у мужчин лишняя половая хромосома
Источник:
polesnoy / Alamy

Из школьного курса биологии все помнят, что пол у будущего малыша определяет комбинация половых хромосом: XY у мужчин и ХХ у женщин.

Это норма, от которой случаются отклонения. По данным ученых из Кембриждского университета, лишняя Х- или Y-хромосома встречается у одного из 500 мужчин, то есть вероятность достаточно высока.

Наличие лишней Х-хромосомы называется синдромом Клайнфельтера. Лишняя Y-хромосома — это синдром Джейкобса. Внешне мужчины с такими синдромами мало чем отличаются от других. Выявить аномалию можно, только сделав генетический анализ, и до сих пор это считалось не столь важным.

Однако результаты исследования, опубликованные в журнале Genetics in Medicine, могут изменить отношение к обследованию. С помощью британского биобанка, биомедицинской базы данных и ряда других исследовательских ресурсов ученые проанализировали генетические данные 200 тысяч мужчин в возрасте от 40 до 70 лет. Дополнительная Х-хромосома была обнаружена у 213 человек, Y-хромосома — у 143.

«При этом только у малой части мужчин аномалия половых хромосом была указана в медицинских записях», — подчеркивают исследователи.

Далее ученые сопоставили генетические данные с медицинским анамнезом. Так выяснилось, что у мужчин с лишней «женской» хромосомой, то есть комбинацией XXY, в три раза выше риск задержки полового созревания и в четыре раза выше риск бесплодия. А уровень тестостерона в крови значительно ниже нормы.

У мужчин с лишней Y-хромосомой проблем с репродуктивными функциями не было. Но при этом они втрое чаще страдали сахарным диабетом второго типа, в шесть раз чаще — венозным тромбозом, в три раза чаще— тромбоэмболией легочной артерии и в четыре раза чаще— хронической обструктивной болезнью легких (ХОБЛ). Это выше, чем риски ряда других генетических заболеваний.

«Нужны дополнительные исследования, но расширенный генетический скрининг потенциально может помочь предотвратить эти заболевания на ранних стадиях».

Пока исследователям непонятно, почему дополнительная хромосома увеличивает риски и как они зависят от того, какая из хромосом была дублирована. Это станет предметом дальнейшего изучения.

Подписываясь на рассылку вы принимаете условия пользовательского соглашения