Не только бесплодие: 6 болезней, которые может вызвать у мужчин лишняя половая хромосома
Фото
polesnoy / Alamy

Из школьного курса биологии все помнят, что пол у будущего малыша определяет комбинация половых хромосом: XY у мужчин и ХХ у женщин.

Это норма, от которой случаются отклонения. По данным ученых из Кембриждского университета, лишняя Х- или Y-хромосома встречается у одного из 500 мужчин, то есть вероятность достаточно высока.

Наличие лишней Х-хромосомы называется синдромом Клайнфельтера. Лишняя Y-хромосома — это синдром Джейкобса. Внешне мужчины с такими синдромами мало чем отличаются от других. Выявить аномалию можно, только сделав генетический анализ, и до сих пор это считалось не столь важным.

Однако результаты исследования, опубликованные в журнале Genetics in Medicine, могут изменить отношение к обследованию. С помощью британского биобанка, биомедицинской базы данных и ряда других исследовательских ресурсов ученые проанализировали генетические данные 200 тысяч мужчин в возрасте от 40 до 70 лет. Дополнительная Х-хромосома была обнаружена у 213 человек, Y-хромосома — у 143.

«При этом только у малой части мужчин аномалия половых хромосом была указана в медицинских записях», — подчеркивают исследователи.

Далее ученые сопоставили генетические данные с медицинским анамнезом. Так выяснилось, что у мужчин с лишней «женской» хромосомой, то есть комбинацией XXY, в три раза выше риск задержки полового созревания и в четыре раза выше риск бесплодия. А уровень тестостерона в крови значительно ниже нормы.

У мужчин с лишней Y-хромосомой проблем с репродуктивными функциями не было. Но при этом они втрое чаще страдали сахарным диабетом второго типа, в шесть раз чаще — венозным тромбозом, в три раза чаще— тромбоэмболией легочной артерии и в четыре раза чаще— хронической обструктивной болезнью легких (ХОБЛ). Это выше, чем риски ряда других генетических заболеваний.

Пока исследователям непонятно, почему дополнительная хромосома увеличивает риски и как они зависят от того, какая из хромосом была дублирована. Это станет предметом дальнейшего изучения.