Ваш браузер устарел, поэтому сайт может отображаться некорректно. Обновите ваш браузер для повышения уровня безопасности, скорости и комфорта использования этого сайта.
Обновить браузер

Жизнь в ауте

1 октября 2008Обсудить
Жизнь в ауте | vokrugsveta.ru

Трудно сказать, почему эта болезнь привлекла к себе столь большое внимание общества. Она не поражает сотни миллионов людей, не заразна, собственно от нее вообще не умирают, хотя и не выздоравливают. Никто даже не высказывает подозрений, будто она создана в зловещих военных лабораториях или выдумана фармакологическими компаниями для стимулирования сбыта их продукции, тем более что и специфических лекарств от нее тоже нет. И тем не менее по своей известности, по обсуждаемости в обществе заболевание вполне может соперничать с самыми распространенными и опасными недугами нашего времени. Нередко можно услышать, что мы живем в разгар всемирной эпидемии этой болезни, а некоторые даже называют современную эпоху ее именем — веком аутизма.

«Одним из важнейших симптомов некоторых психических заболеваний является преобладание внутренней жизни, сопровождающееся активным уходом из внешнего мира. Более тяжелые случаи полностью сводятся к грезам, в которых как бы проходит вся жизнь больных; в более легких — мы находим те же явления, но выраженные в меньшей степени. Этот симптом я назвал аутизмом». Так объяснял свой термин Эйген Блейлер, знаменитый швейцарский психиатр начала ХХ века. Именно ему наука о душевных заболеваниях обязана не только термином, но и самим представлением об этой болезни, ее симптомах и характерной картине протекания.

Собственно, как видно из приведенной цитаты, аутизм для Блейлера был именно симптомом, характерным для «некоторых психических заболеваний», по мере развития которых у больного действительно нарастают отчуждение от внешнего мира, нежелание и неумение общаться с другими, даже самыми близкими людьми, эмоциональная холодность. Прогрессирующий аутизм в сочетании с другими характерными симптомами и сегодня рассматривается как один из верных клинических признаков шизофрении.

Однако еще в первой половине 1940-х годов американский психиатр Лео Каннер обратил внимание на «нетипичные» случаи детского аутизма. Поведение таких детей было на первый взгляд сходно с поведением шизофреников: замкнутость, скудность эмоций, отсутствие интереса к людям, склонность к стереотипным движениям и действиям. Однако оно не сопровождалось галлюцинациями, бредом и прочими обычными проявлениями шизофрении. Зато такие дети испытывали большие трудности с освоением речи, и чаще всего причиной обращения к врачу было как раз то, что в 2,5—3 года ребенок не только не говорил ничего членораздельного, но и не реагировал на обращенные к нему слова взрослых, при том что слух и голосовой аппарат были в полном порядке. Это никак не укладывалось в клиническую картину шизофрении — последняя никогда не связывалась с нарушениями речи. Смущали и сроки проявления болезни: бывает (хотя и довольно редко), что шизофрения развивается у детей, но все-таки не на третьем году жизни. Впрочем, этот возраст отражал скорее рубеж, после которого неизбежным становилось обращение к врачу. Сами же аномалии развития проявлялись намного раньше: задним числом родители такого ребенка обычно припоминали, что в грудном возрасте он выворачивался при попытке матери взять его на руки или лежал у нее на руках как неодушевленный предмет и никогда не глядел на ее лицо. «Он как будто смотрит сквозь меня», «Никогда не улыбается», «Наверное, мой ребенок глухой», «Она каждый раз словно застывает, когда я беру ее на руки», — говорят родители о младенцах с подобным расстройством.

Проанализировав частоту подобных жалоб, Каннер пришел к мысли, что эта форма аутизма никак не связана с шизофренией, а является проявлением какой-то другой болезни. Он назвал ее «синдромом раннего детского аутизма». В современной литературе она известна также как синдром Каннера.

Примерно в те же годы австрийский врач Ганс Аспергер тоже работал с аутичными детьми. Его маленькие пациенты были на первый взгляд очень похожи на детей, описанных Каннером: та же замкнутость, сосредоточенность на немногих «интересах» (часто странных для ребенка), отсутствие видимых проявлений эмоций, неумение и нежелание общаться. Однако у пациентов этого врача была нормально развита речь и интеллект их вполне соответствовал возрасту. А порой у таких детей обнаруживались незаурядные таланты в математике, шахматах, сборке и конструировании механизмов и тому подобных занятиях. С возрастом их странности нередко смягчались, но не исчезали полностью. Они могли, например, более-менее успешно общаться с людьми (даже с незнакомыми), но по-прежнему такое общение им было не нужно, да и неприятно.

Впрочем, это выяснилось позже, а тогда, в 1944 году, доктор Аспергер описал результаты своих наблюдений. Ничего не зная о работе Каннера (обмен научной информацией между входившей в состав гитлеровского рейха Австрией и воевавшими против него США был затруднен), он назвал это состояние аутистической психопатией. Название оказалось неудачным (хотя бы потому, что его можно применить и к синдрому Каннера, и к некоторым другим расстройствам), и сегодня эта форма аутизма называется синдромом Аспергера.

В научной литературе до сих пор идет дискуссия, не является ли синдром Аспергера мягкой формой синдрома Каннера. Но в любом случае благодаря работам обоих психиатров и ряда других исследователей можно констатировать, что за очень сходной внешней картиной аутизма могут скрываться совершенно разные патологические механизмы. Аутизм может быть тем, чем считал его Брейлер, — следствием и проявлением «большой» психической болезни, не обязательно шизофрении, ведь очень часто характерные признаки аутизма обнаруживаются у детей, от рождения страдающих глухотой, расщеплением неба или врожденным слабоумием. Неспособные к нормальной речи, отвергаемые сверстниками, они часто замыкаются в своем внутреннем мире. Но это «аутисты поневоле»: при восстановлении контакта с внешним миром (это возможно даже для слепоглухих малышей, если заниматься с ними по специальным методикам) они на глазах превращаются в общительных и эмоциональных детей. Шизофреникам и олигофренам помочь труднее, но и у них аутизм — вторичное явление, побочное следствие других патологий.

В синдромах же Аспергера и Каннера (и, возможно, некоторых других, более редких состояниях) аутизм первичен, именно он определяет патологическое развитие личности. Особенно это характерно для второго синдрома — не только потому, что его проявления наиболее тяжелы и почти не поддаются коррекции, но и потому, что, как говорилось выше, их часто можно заметить уже в первые месяцы жизни ребенка.

Одинокий по собственному желанию

Немалая заслуга в создании образа аутиста принадлежит Барри Левинсону, создателю фильма «Человек дождя», и Дастину Хоффману, исполнителю роли главного героя — Реймонда Бэббита.

Нельзя сказать, что такая трактовка поведения «человека дождя» совершенно ложная: аутисты, подобные Реймонду, существуют и в жизни, и их немало. Но все случаи такого рода относятся к вторичному аутизму, или синдрому Аспергера. Такие люди в раннем детстве успешно овладевают членораздельной речью, что и позволяет им развиться в личность — странную, во многом патологическую, но безусловно полноценную.

Для детей, страдающих синдромом Каннера, этот путь практически закрыт. «Первичный детский аутизм... принципиально несовместим с речью: в отсутствие всякого мотива для коммуникации речи, так сказать, ей неоткуда взяться», — пишет известный российский лингвист и психолог Ревекка Фрумкина. Иными словами, ребенок, страдающий синдромом Каннера, с первых месяцев жизни не испытывает нужды в общении, не хочет ничего сообщить или выразить. При этом его слуховой и голосовой аппарат развиваются нормально, и ничто не мешает ему освоить речь, но она ему просто не нужна. В такой ситуации даже самые энергичные и квалифицированные усилия педагогов и педиатров оказываются бесполезными: ребенку невозможно навязать ненужное и неинтересное ему умение.

Беда в том, что членораздельная речь абсолютно необходима для становления человеческого мозга. Как показали истории всех реальных «маугли» (детей, вскормленных и воспитанных животными), у ребенка, изолированного в первые годы жизни от человеческой речи, просто не развиваются важнейшие нервные структуры и не формируется человеческий интеллект. Отказываясь от общения, дети с синдромом Каннера, живя среди людей, превращаются в «маугли». Трудно сказать что-либо определенное об их внутреннем мире, но ни о каких «выдающихся способностях» у них не может быть и речи: они ни в каком возрасте не способны к самостоятельной жизни, а часто — и к элементарному самообслуживанию. Они нуждаются в постоянном присмотре, поскольку в любой момент могут совершить что-то опасное для себя или окружающих: внезапно свернуть на проезжую часть, не замечая потока машин, яростно укусить близкого человека, оказавшегося между ними и любимой игрушкой, уйти из дома куда глаза глядят...

К счастью, синдром Каннера довольно редок: это несчастье поражает от двух до четырех из каждых 10 000 детей, и эта цифра остается стабильной из десятилетия в десятилетие. Примерно три четверти больных этой формой аутизма — мальчики.

Между тем, если судить по сообщениям прессы, развитые страны и особенно США охватила самая настоящая эпидемия аутизма. Каждое новое крупномасштабное исследование неуклонно повышает частоту встречаемости этой болезни: «Аутизмом страдает один из каждых 300 американских детей... из каждых 200... из каждых 150...»

Общественные активисты бьют тревогу: заболеваемость аутизмом растет катастрофическими темпами. Ответственные официальные лица, например директор Центра контроля и профилактики заболеваний (CDC) США доктор Джули Гербердинг, считают, что эти цифры берутся с потолка: в действительности больных детей не стало больше, просто в нынешнюю статистику попадают те, кого прежде даже не заподозрили бы в аутизме.

Вероятно, дело еще и в своеобразной медицинской моде. Сегодня диагноз «аутизм» все чаще ставят не только детям с явными признаками, но и вообще детям замкнутым, интровертным, застенчивым. Поводом для такого диагноза может быть просто то, что ребенок предпочитает общаться не со сверстниками, а с компьютером. Можно сказать, что увеличение количества аутистов (или тех, кого к таковым причисляют) говорит прежде всего о том, как эта болезнь отражается в сознании общества, в котором очевидны нарастающая отчужденность в семьях, дефицит эмоциональных контактов родителей с детьми. Все это легко списать на патологию непонятного происхождения.

В поисках причины

Считается, что сейчас в развитых странах аутизм в той или иной форме и степени присущ примерно 56 из 10 000 детей. Трудно сказать, какую часть из них составляют случаи гипердиагностики, когда официальным диагнозом обозначают, по сути дела, особенности характера и склада личности. Но даже если рассматривать только явную патологию, чаще всего это будет вторичный аутизм, аутизм-симптом. Докопаться до его причин в каждом конкретном случае не всегда просто, но в принципе специалистам более или менее понятно, как формируется такое состояние.

Что же касается аутизма первичного, аутизма-болезни, то в любой энциклопедии или медицинском справочнике можно прочитать что-нибудь вроде «в науке до сих пор нет четкого представления о патогенетических механизмах раннего детского аутизма», хотя эта болезнь давно стала одной из самых популярных тем медицинских исследований, и за это время было выдвинуто немало гипотез о ее причинах. Но, как это часто бывает в медицине, список множества факторов, для каждого из которых доказана связь с аутизмом, никак не складывается в целостное (пусть даже гипотетическое) представление о механизме болезни.

В первые десятилетия изучения этой группы патологий наибольшей популярностью пользовалась теория, рассматривавшая аутизм как результат дефицита родительского внимания и контактов младенца с матерью. В самом деле дети, которых в грудном возрасте мало нянчили и ласкали (например, подкидыши, попавшие в детские приюты), в дальнейшем проявляли явные признаки аутичности: безразличие, неумение и нежелание строить социальные отношения. В то же время во вполне благополучных семьях, у любящих родителей, случалось, вырастали дети-аутисты, которым не могло помочь даже избыточное внимание близких.

Одним из таких родителей оказался американский психолог Бернард Римланд — его старший сын Марк страдал аутизмом, хотя отнюдь не был обделен родительским участием. Пытаясь помочь сыну, психолог втянулся в профессиональное обсуждение, а затем и исследование проблемы и обнаружил явную несостоятельность общепринятой теории. Выпущенная им в 1964 году книга «Детский аутизм: синдром и его значение для нейронной теории поведения» положила начало переориентации научного сообщества на генетические и биохимические причины аутизма.

В дальнейшем разные авторы связывали аутизм с индивидуальными особенностями нервной системы (повышенной эмоциональной чувствительностью и быстрой утомляемостью нервной ткани), с обстоятельствами рождения (родовыми травмами и асфиксией), с загрязнением окружающей среды и длительными интоксикациями. Среди гипотез последней группы особой популярностью до сих пор пользуется «прививочная» теория аутизма, которую в последние годы жизни поддерживал и Римланд. Однако представление, что ранний детский аутизм — болезнь прежде всего генетическая, сегодня явно преобладает. Известно, например, что если один из однояйцевых (генетически идентичных) близнецов страдает аутизмом, то для второго вероятность развития заболевания достигает примерно 36%. Для разнояйцевых близнецов она составляет 10%, в то время как для случайно выбранного ребенка она не более десятых долей процента.

Косвенным подтверждением генетической теории можно считать и результаты обширного исследования, опубликованного около двух лет назад американскими и израильскими учеными. Проанализировав сведения о более чем 130 000 детей, они обнаружили, что вероятность заболевания ребенка аутизмом очень сильно зависит от того, каков был возраст отца в момент зачатия. Для мужчин в возрасте 30—39 лет риск зачать ребенка-аутиста в полтора, а для 40—49-летних — в шесть раз выше, чем для отцов в возрасте до 29 лет. При этом возраст матери никак не влиял на риск аутизма ребенка. Что легко понять, если предположить, что причина аутизма — некая мутация: у женщины все ее яйцеклетки закладываются еще до ее собственного рождения, и после этого мутаций в них уже почти не прибавляется (в неделящейся клетке мутации крайне редки). У мужчин же сперматозоиды продуцируются всю жизнь в результате непрерывного деления клеток сперматогенного эпителия — и с возрастом мутации в них могут накапливаться.

Наконец, сегодня уже определены некоторые гены, как-то связанные с развитием аутизма. Группа сотрудников Университета Вандербильта в Нэшвилле (Теннесси, США) идентифицировала точечную мутацию гена, известного под названием МЕТ. Одна мутантная версия увеличивает вероятность того, что ее носитель заболеет аутизмом, в 1,7 раза, две — в 2,5. В прошлом году были опубликованы результаты генетического изучения 1200 семей, в каждой из которых было не меньше двух детей-аутистов. Авторы этого колоссального труда (120 ученых из 19 стран мира) пришли к выводу, что наибольшую роль в развитии аутизма играют ген neurexin 1, а также пока не идентифицированный ген в 11-й паре хромосом. Впрочем, они не исключают и участия других, пока не установленных.

Можно не сомневаться, что в ближайшие годы список «генов аутизма» будет быстро пополняться. Однако, как неизменно уточняют сами ученые, та или иная мутация в том или ином участке наследственной информации может сделать аутизм более вероятным, но никогда не делает его неизбежным. Фактически выявленные в этих исследованиях гены скорее представляют собой механизмы, защищающие своего обладателя от этой болезни. Причины же, запускающие ее развитие, пока остаются неизученными.

Невзирая на лица

Помимо всего прочего, клиническая картина аутизма и связанные с ним гены — это очень далекие друг от друга явления. Мы знаем, как выглядит «верхний этаж» болезни, и начинаем нащупывать, из чего состоит ее «фундамент». А что находится между ними? Как поломка того или иного гена преобразуется в характерный облик и поведение ребенка-аутиста?

Часть пропасти между данными генетики и психиатрии помогла заполнить нейрофизиология. Все начиналось с исследований, далеких от медицинской тематики: еще в 1960-е годы ученым удалось связать активность отдельных нейронов моторной и сенсомоторной коры с конкретными произвольными движениями: один нейрон «работал», когда животное (например, обезьяна) нажимало на рычаг в экспериментальной установке, другой — когда оно протягивало руку к корму и т. д. К 1990-м годам такие нейроны были уже довольно хорошо изучены и часто использовались в исследованиях организации движений.

Джакомо Риццолатти и его коллеги из Пармского университета (Италия) как раз и занимались такими исследованиями, когда обнаружили, что некоторые нейроны генерируют разряды не только когда самка макаки намерена совершить определенное движение, но и когда она видит, как это движение совершает кто-то еще (другая макака или человек). Получалось, что обезьяна, наблюдая за собратом, как бы воспроизводит в собственном мозгу его действия, точнее, их «виртуальную», командную картину.

Позднее такие нейроны, их назвали «зеркальными», были найдены в разных отделах коры, связанных с восприятием движений и управлением ими. Эксперименты с участием человека показали, что и в его мозгу они есть. Обычно их деятельность совершенно не отражается в сознании, но если испытуемый сознательно повторяет движения инструктора, они работают вовсю.

В конце 1990-х годов сотрудники Центра по изучению мозга и познавательной деятельности Калифорнийского университета в Сан-Диего обратили внимание на то, что зеркальные нейроны выполняют как раз те функции, нарушение которых отмечается при аутизме. «Если система зеркальных клеток участвует в интерпретации человеком сложных намерений других, то наиболее серьезную патологию у аутичных людей (дефицит социальных навыков) можно объяснить повреждением этой нейронной сети. Дисфункции могут провоцировать возникновение и прочих важных симптомов данного расстройства: неспособности к сопереживанию, дефектов речи, плохо развитых подражательных способностей и т. д.», — писал директор Центра доктор Вилаянур Рамачандран.

Ответ на этот вопрос могли дать только эксперименты. Но существование макак-аутистов, мягко говоря, не доказано, а протыкать человеческие нейроны электродами нельзя. Группа Рамачандрана нашла изящный выход. Еще с середины ХХ века было известно, что при совершении любого произвольного движения в электроэнцефалограмме подавляется так называемый мю-ритм (более-менее правильные колебания с частотой 8—13 Гц). У здоровых людей мю-волны исчезают и в том случае, когда испытуемый наблюдает за другим человеком, совершающим произвольные движения.

Результат опытов калифорнийских ученых оказался однозначным: у всех испытуемыхаутистов мю-ритм подавлялся только при собственных движениях, в то время как у всех членов контрольной группы (то есть здоровых людей) — как при собственных действиях, так и при наблюдении за действиями других. Эти данные были опубликованы в 2000 году, и с тех пор представление о недоразвитии или дефекте системы зеркальных нейронов как непосредственной причине первичного аутизма стало практически общепринятым.

Но что вызывает сбой в работе этой системы? Какие-то специфические нарушения биохимии нервных клеток? (Например, ген neurexin 1, поломка которого сильнее всего содействует аутизму, участвует в синтезе глютамата — вещества, которое не только придает мясной вкус бульонным кубикам, но и используется многими клетками мозга в качестве химического сигнала.) Или эти структуры не развиваются у аутистов по другим причинам?

Вспомним, что «каннеровские» младенцы с первых же дней жизни выказывают противоестественное отвращение к человеческим лицам, в том числе к лицу собственной матери. Такие дети при попытке взять их на руки выворачиваются, плачут, всячески избегают взгляда в глаза. Они, конечно, не могут ничего объяснить, но их электроэнцефалограмма наводит на мысль, что они в это время испытывают сильнейшее неудовольствие.

Возможно, для нормального развития системы зеркальных нейронов нужно, чтобы новорожденный ребенок при всяком удобном случае смотрел на лицо матери (как оно и происходит у всех нормально развивающихся детей). И извращенность этой реакции у маленьких аутистов приводит к тому, что система зеркальных нейронов у них просто не формируется — точно так же, как позднее у них не развиваются мозговые центры речи.

Гипотеза звучит правдоподобно и логич но, но пока это только гипотеза. Вопрос же о том, чем вызвана парадоксальная реакция «каннеровских» младенцев на человеческие лица, пока не имеет даже гипотетического ответа. Через век после Эйгена Блейлера и через 60 с лишним лет после Лео Каннера и Ганса Аспергера мы все еще не можем сказать, почему человеческая психика иногда выстраивает пожизненную одиночную камеру для самой себя.

РЕКЛАМА
Подписываясь на рассылку вы принимаете условияпользовательского соглашения
На информационном ресурсе применяются cookie-файлы. Оставаясь на сайте, вы подтверждаете свое согласие на их использование.