Группа ученых из Великобритании и Саудовской Аравии обнаружила новое генетическое заболевание, замедляющее интеллектуальное развитие детей и приводящее к раннему возникновению катаракты. Результаты опубликованы в журнале Genome Medicine .
Недавно обнаруженное генетическое заболевание, замедляющее развитие мозга, пока даже не имеет названия. Медики отмечают, что большинство пациентов страдали от микроцефалии — состояния, при котором череп и головной мозг были значительно меньшего нормы, тогда как другие части тела были нормального размера.
Изучение ДНК больных детей и их родственников позволило выяснить, что к заболеванию приводит мутация в гене COPB1 . Верность этих выводов была подтверждена экспериментами с головастиками. Изменение гена COPB1 было связано с уменьшенным размером мозга и катарактой. Результаты исследования позволят усовершенствовать методы пренатальной диагностики, а также разработать методы поддержки семей с больными детьми.
