Первый шаг к лечению: ученые МГУ приблизились к решению загадки синдрома лица эльфа

Сотрудники МГУ совместно с коллегами выявили структуру белка, которого недостает у людей с синдромом Вильямса. Это генетическое заболевание также известно, как синдром лица эльфа.

Синдром Вильямса впервые был описан кардиологом из Новой Зеландии Джоном Вильямсом в середине XX века. Врач определил общие особенности внешности у пациентов со сходными дефектами сердечно-сосудистой системы.

Необычные черты вызывали сходство с лицами сказочных эльфов, поэтому болезнь получила второе название. А самих пациентов стали рассматривать как живые воплощения образа эльфов из английской мифологии. Помимо «сказочной» внешности, люди с синдромом Вильямса необычайно дружелюбны, добры и отзывчивы, но отстают от других в когнитивном плане.

Авторы сравнили аминокислотную последовательность соответствующего белка со всеми известными науке белками. В результате выяснилось, что он имеет сходные черты с представителями класса метилтрансфераз.

Ученые МГУ проверили, с какими молекулами может взаимодействовать данный класс, и обнаружили, что WBSCR27 образует очень прочные связи с S-аденозил-L-метионином. Ученые поставили серию экспериментов, в которых пытались провести реакцию с разными потенциальными мишенями, но ни с одной из них он не провзаимодействовал.

Известно много примеров, когда сбой в работе метилтрансфераз приводит к появлению тяжелых болезней. Так, замена одной единственной «буквы» ДНК в гене метилтрансферазы EMG1 вызывает синдром Боуэна-Конради, связанный с нарушением роста, и глубокую задержку развития, которая приводит к смерти в детском возрасте.

Мутация в гене другой метилтрансферазы (Cdkal1) приводит к затруднению созревания инсулина, что вызывает диабет.

Ученые предполагают, что именно белок WBSCR27 может быть ответственным за тяжелые патологии при синдроме. Дальнейшее изучение его структуры, возможно, откроет путь к лечению болезни.

Результаты работы опубликованы в журнале Frontiers in Molecular Biosciences.