Гороскоп нового времени: как предсказать свое будущее с помощью ДНК-тестов

Помимо происхождения и генеалогии, в последнее время предлагается еще один тип домашнего генетического тестирования. Его цель — не разобраться в вашей истории, а предсказать ваше будущее: эти тесты картируют риск различных заболеваний и пр.

В мае 2013 г. актриса Анджелина Джоли опубликовала в The New York Times откровенный и очень личный рассказ о том, почему она, не достигнув и 40-летия, решилась на операционное удаление обеих грудей. Она видела, как с раком молочной железы боролась ее мать и как та умирала от рака яичников в 56 лет. Решение актрисы было радикальным, но во многом логичным. Анджелина Джоли — носитель «бракованного» гена BRCA1, что с учетом истории ее семьи поднимает вероятность рака молочной железы до 87%. После операции вероятность составляет менее 5%.

В статье Анджелина Джоли призывает всех женщин, и прежде всего тех, в роду которых были случаи рака молочной железы, по возможности сделать генетический тест, чтобы проверить предрасположенность к этой болезни. Существуют два гена — BRCA1 и BRCA2, — мутации которых, как уже доказано, увеличивают риск рака молочной железы или яичников.

Мутация передается по наследству, и некоторые семьи страдают особенно тяжело. Кроме того, такие мутации довольно распространены: по статистическим данным, в США мутация одного из этих двух генов встречается у одного из 400 человек. В Швеции она обнаружена у 2% от всех заболевших раком молочной железы. Носителями мутации могут быть и мужчины, у которых тоже повышается риск различных форм онкологических заболеваний.

Но оценить риск помогут и многочисленные домашние тесты. Они проводятся так же, как и тесты на происхождение: вы отправляете небольшой образец собственных клеток, и лаборатория делает не полное секвенирование, а анализирует только те части, которые связаны с раком молочной железы или другим диагнозом. Для некоторых мутаций, к примеру двух упомянутых генов BRCA, решение может быть вполне однозначным. Но с другими генами все обстоит сложнее.

Мы часто воспринимаем геном и наши гены как сборник инструкций, как программное обеспечение, которое может ответить на вопросы о том, как мы устроены. Но все отнюдь не так просто. Для некоторых вариантов генов характерна четкая связь с заболеваниями. В определенных случаях такая мутация приводит к болезни неизбежно, в других, как при раке молочной железы, значительно повышает его риск. Однако подобный тип связи скорее исключение, крайность.

Мутации с такими эффектами чаще всего быстро устраняются эволюцией. У большинства страдающих раком молочной железы нет мутации генов BRCA. Болезнь возникает вследствие комбинации генома, образа жизни и случайности.

Разумеется, есть другие гены, влияющие на предрасположенность к раку молочной железы, какие-то из них уже обнаружены учеными, другие по-прежнему неизвестны. Так же, как наш рост определяется 700 различными генами, большинство наших качеств — от интеллекта до предрасположенности к инфаркту — определяются сотнями, а иногда и сотнями тысяч различных частей генома.

Решение этой головоломки ищут многие исследователи в разных уголках мира. Еще большее число генетиков пытается найти фактические взаимосвязи, что гораздо сложнее, чем может показаться на первый взгляд. Самый простой путь — использование подопытных животных, чаще всего крыс и мышей.

Ученые выбирают определенный ген, повреждают его с помощью CRISPR и наблюдают за последствиями. Или сравнивают две помещенные в одинаковые условия группы мышей с разными вариантами одного и того же гена: обе группы получают идентичное питание, одинаково дрессируются и подвергаются одинаковым рискам.

Поскольку в геноме человека и грызунов есть много общего, результаты подобных исследований могут стать первым шагом к пониманию проблемы. Но мы имеем дело с грубыми формулами и не учитываем детали и особенности.

Изучать человеческие гены сложнее. Но когда генетическое тестирование станет более привычным и менее дорогостоящим, появится возможность проанализировать распространение определенной мутации у людей с определенным заболеванием. Именно так была обнаружена связь между раком молочной железы и генами BRCA.

Еще один способ выявить связи между генами и признаками — эксперименты с участием групп людей — носителей разных вариантов одного и того же гена. Так, к примеру, изучается влияние различных вариантов на набор и сбрасывание веса.

В настоящее время популярны также исследования, определяющие роль генома в воздействии на организм различных лекарств, поскольку иногда одно и то же лекарство помогает одним и не приносит пользы другим. Но подобные исследования дорогостоящи и сложны, вследствие чего они часто слишком краткосрочны, а число участников недостаточно, чтобы говорить о надежности полученных результатов.

Наши гены определяют основу того, какие мы. Но мы только начали дергать себя за эти нити. Наши гены — гигантская головоломка. Мы нащупали в ней лишь несколько важных узлов, кое в чем разобрались — чуть-чуть здесь, чуть-чуть там, — но многое по-прежнему смутно, а какие-то части и вовсе полностью покрыты мраком.

Из любопытства или тревоги люди запрашивают — а лаборатории предлагают — множество разных домашних тестов, но ситуация с ними весьма запутанна. Лаборатории разрабатывают тесты, суммируя результаты огромного числа самых разных исследований, как научно обоснованных, так и легковесных.

Примеров множество. Скажем, некая лаборатория рекомендует носителям определенного варианта гена худеть, ежедневно употребляя почти литр яблочного сока. В основе рекомендации — единственное исследование, в котором приняли участие 68 человек с лишним весом; каждый день на протяжении четырех недель они пили яблочный сок. Анализ результатов позволил сделать вывод, что люди с определенным вариантом гена худеют быстрее остальных.

Это интересные результаты, однако они требуют дальнейшего изучения. Для начала нужно удостовериться, что они не случайны и что другие ученые получили такие же данные. На их основании нельзя рекомендовать, что конкретно человек должен есть или пить. А подобное встречается часто: рекомендации разрабатываются по итогам лишь одного исследования.

Научное сообщество ценит исследовательское любопытство и убеждено в необходимости делать выводы даже из единственного исследования. Но оно в той же степени уверено, что подобные результаты нельзя сразу принимать за безусловную истину.

Постепенно вводятся правила, определяющие, что именно лаборатории могут сообщать клиентам, какие тесты имеют право проводить и какие рекомендации давать. Фармацевтическое ведомство США, к примеру, всерьез взялось за компанию 23andMe из-за тестов на предрасположенность к различным заболеваниям.

Ранее клиентам предлагалось выявление более 250 диагнозов, сегодня их всего десяток — именно столько вызывают достаточное доверие, по мнению американских властей. Но в разных странах действует разное законодательство, и рынок этих услуг по-прежнему не регулируется.

Многие генетические тесты предлагают также ответы на вопросы, относящиеся к «образу жизни», то есть советуют, как лучше всего питаться, тренироваться, спать и т. п. Другие тесты определяют степень креативности или стрессоустойчивости, склонность к повышенной тревожности или эмпатии, не углубляясь в прикладной смысл этих данных.

Тестирование такого типа отражает все проблемы — и взаимодействие генов, и недостаток знаний, и ограниченность исследований. В действительности человеческое тело и мозг невероятно пластичны и постоянно приспосабливаются к условиям, среде, происходящим событиям, к обстоятельствам, в которых мы росли.

Существуют различные варианты генов, которые коррелируют с разными формами поведения — наркозависимостью, склонностью к риску, креативностью и т. д. Но гены определяют лишь основные предпосылки: одно и то же качество в разных обстоятельствах может и помочь, и навредить.

Независимо от того, есть ли у вас ген, повышающий склонность к риску, на него будет воздействовать уникальная совокупность всех остальных ваших генов, не говоря уж о факторах внешней среды. Возможно, ген склонности к риску так и не проявит себя, потому что ему будет постоянно противодействовать какой-либо другой ген.

На практике мы по-прежнему мало что можем сказать о поведении человека, его психическом здоровье или свойствах личности, основываясь на генах. Есть, правда, некоторые исключения: варианты, которые повышают вероятность заболеть, скажем, шизофренией. Есть гены, слегка увеличивающие вероятность в ту или иную сторону. Но все они представляют собой лишь малую часть сложной реальности, в которой мы все пребываем, — реальности, складывающейся из наследственности, среды и случайностей.

К примеру, родители сделают младенцу тест и выяснят, что с чтением у него намечаются трудности, но ему будет легко даваться музыка. Или что у ребенка задатки математика либо он будет быстро учить языки. Скорее всего, родители, получив такую информацию, начнут воспитывать сына или дочь соответственно. Разрешат прогулять урок чтения: «Тебе же трудно». Или будут заставлять играть на музыкальном инструменте: «У тебя же способности, но ты недостаточно усерден».

Можно и себе самому сказать: не буду заниматься бегом, потому что генетически у меня способность к метанию молота. Или: зачем мне французский, если у меня все равно нет таланта к языкам? Более того, наряду с другими тестами личности, на генетических тестах уже настаивают работодатели, чтобы максимально эффективно использовать сотрудника.

Многие ученые-генетики считают, что подобные тесты не имеют никакого отношения к науке, а ученые и врачи Великобритании даже выступили с призывом запретить домашнее тестирование. По их мнению, одна из опасностей — недостоверность результатов. К примеру, это касается генов BRCA: многие женщины получили ошибочную информацию о наличии у них опасной мутации — тогда как другие, у которых действительно есть поврежденный вариант гена, об этом не узнали.

Есть тесты дурацкие, но смешные — рассказывающие, какой силой вы бы обладали, будь вы супергероем, какие вина вы должны любить, какой крем наиболее полезен вашей коже или на каком сайте знакомств больше пользователей, которые окажутся для вас генетически более подходящими.

В любви к гороскопам нет ничего странного. Я твердо убеждена, что случайное расположение звезд и движение планет не имеют никакой власти над моей жизнью, никак не определяют мою личность и не управляют моими решениями. Обратное абсурдно. Но я частенько читаю гороскопы, особенно краткие прогнозы в начале каждого месяца.

Я могу пользоваться астрологическим прогнозом, не веря в него, — просто извлекать пользу из размышлений в минуту отдыха, не позволяя астрологам управлять мной или не выкладывая крупные суммы за развернутый индивидуальный гороскоп, основанный на моих данных.

К генетическим тестам, которые касаются тренировок, стрессовых ситуаций, сайтов знакомств, диеты, сна и прочего, надо, конечно, относиться так же — как к развлечению. Это повод подумать о действительно нужном, стимул к переменам, которые должны нести радость.

Выбирайте то, что нравится, и не обращайте внимание на остальное. Проблема в том, что ДНК-тестирование на поверхности выглядит научным, объективным и достойным доверия. И именно так его чаще всего представляют лаборатории, независимо от научной обоснованности результатов.

Но некоторым ваш геном гораздо интереснее, чем ваш гороскоп, поскольку именно генетическая информация помогла найти американского маньяка. Все большее число страховых компаний предлагают особые условия людям, сделавшим генетический тест на предрасположенность к определенным заболеваниям. Информация о результатах вашего теста оказывается не только у страховой компании. Лаборатория, проводившая тестирование, часто продает полученные данные.

Здесь, как и во многих других областях новой цифровой реальности, вы прекращаете быть клиентом и превращаетесь в товар. Вы не платите денег за пользование Google, потому что он продает информацию о вас, и не случайно именно Google — один из главных инвесторов самой крупной генетической компании 23andMe. По той же причине стоимость генетических тестов невысока: сведения о вашем геноме сохраняются. Сохраняются и перепродаются.

Возможности генетических тестов привлекают не только частных лиц. Все большее число стран проводит генетическое тестирование населения, скажем, для поисков перспективных спортсменов, которые будут собирать урожай золота на международных соревнованиях. Такие проекты уже осуществляются в Китае и Узбекистане, а во многих государствах и спортивных федерациях свободно обсуждаются риски генетического допинга.

Пока крупные лаборатории обещают новую прекрасную жизнь, вскрывается и другой аспект исследований. Собирая материал для этой книги, в сентябре 2018 г. я прожила несколько недель в Китае. Примерно в это же время мир узнал о том, как китайские власти обращаются с уйгурами, мусульманской народностью, проживающей на западе Китая.

Порядка миллиона человек, огромную часть населения, поместили в «исправительные лагеря» без предъявления обвинений в нарушении закона. Людям не разрешается молиться, женщинам нельзя носить паранджу, мужчинам — традиционную бороду. Разделяются семьи, и исчезают люди.

Целью является полное подавление культуры уйгуров и их возможного сопротивления режиму. На видео, снятом с дрона, тысячи людей со связанными руками и повязками на глазах загружают в поезда и перевозят в лагеря, расположенные в других частях страны.

Незначительная, как может показаться, деталь: в отчете Human Rights Watch указывается, что власти собрали генетический материал практически у всего уйгурского населения. Несколько миллионов взрослых и детей во время обязательного медицинского осмотра принудительно сдавали в пробирку образец слюны.

Принуждение было явным, и людям не сказали, как будут использоваться данные тестов. Образец ДНК позволяет картировать, отслеживать пребывание человека в других городах. Его можно использовать в качестве доказательства возможного преступления, которым может стать протест против действий властей или контакты с иностранцами.

Сбор генетической информации о населении — шаг к тоталитарному государству. Используя те же методы, которые помогли найти серийного убийцу в Калифорнии, китайские власти смогут с легкостью следить за своими гражданами.

Известно также, что Китай использует геном для проверки принадлежности своих граждан к меньшинствам, таким как уйгуры или тибетцы. В заявлении на получение одного патента в качестве цели указывается «исследование географического происхождения с помощью образцов ДНК с мест преступлений».

Подобные данные необходимы также для борьбы с терроризмом, поскольку «расследование случаев терроризма становится все сложнее». Эти весьма смутные формулировки описывают практические последствия «бухгалтерского учета» в отношении этнического происхождения населения.

И этот «бухучет» вводится вопреки уверенности большинства ученых в том, что определить этническую принадлежность человека с помощью генетического анализа нельзя. На протяжении всей истории люди занимались сексом и рожали детей, невзирая на границы. Этнические группы редко бывают генетически отделены от соседей.

Конечно, китайский принудительный тест ДНК — один из самых мрачных примеров. Но компании, предлагающие домашнее тестирование, создают гигантскую базу данных, области применения которой могут однажды сильно удивить тех, кто отправил в лабораторию образец своей ДНК.

_{Отрывок из книги Торилл Корнфельт «Неестественный отбор. Генная инженерия и человек будущего». М.: Издательство Альпина Паблишер, 2022.}