Фото №1 - Ходить прямо не запретишь

Ученые из университета Билкент (Bilkent Üniversitesi), Анкара, Турция во главе с профессором Тайфуном Озчеликом (Tayfun Ozcelik) обнаружили ген, ответственный за прямохождение. Об открытии будет заявлено сегодня на ежегодной конференции Европейского общества генетики человека (European Society of Human Genetics).

Профессор Озчелик вместе с коллегами изучил ДНК турецких семей, в которых есть случаи Унертан-синдрома – редкого заболевания, которое проявляется в неспособности ходить на двух конечностях. Для таких людей характерна также умственная отсталость разной степени тяжести, неразвитость речевого общения. Анатомически наблюдается недоразвитие части мозжечка, контролирующей двигательную активность. Этот синдром был описан в 2005 году другим турецким генетиком, профессором Унер Таном (Uner Tan), который дал ему свое имя. Всего в Турции обнаружены четыре не родственных друг другу семьи с Унертан-синдромом. Ученые предполагают, что заболевание связано с практикой родственных браков внутри каждой из этих семей.

В результате детального генетического исследования Озчелик и коллеги обнаружили «виновника» болезни. Этоген VLDLR, кодирующий рецептор липопротеинов низкой плотности. Рецептор VLDLR входит в сигнальный каскад белка рилин, который регулирует миграцию нейронов и построение слоев коры мозга. Мутации, связанные с геном VLDLR, вызывают также редчайший синдром нарушенного равновесия (VLDLR-ассоциированную мозжечковую гипоплазию). Эта болезнь встречается у гуттеритов (Hutterites) – членов обособленной секты анабаптистов, проживающих в Северной Америке.

Профессор Унер Тан считал, что открытый им синдром является примером «обратной эволюции» человека. Однако эта точка зрения критикуется некоторыми антропологами, в частности, Джоном Хоксом (John Hawks) из университета Висконсин-Мэдисон (University of Wisconsin-Madison), США . Таким образом, вопрос остается открытым.

Некоторое время назад группа специалистов университета Аризоны (University of Arizona) под руководством Дэвида Рэйчлена (David Raichlen) предположила, что человек научился ходить на двух ногах , поскольку это требовало меньших затрат энергии, чем хождение на четырех.