Фото №1 - В аутизме виноваты гены

Специалисты Медицинского центра университета в Стони Брук (Stony Brook University Medical Center), Нью Йорк, США , установили, что одной из причин аутизма являются мутации гена contactin 4, отвечающего за связи между нейронами, сообщает Reuters. Результаты открытия ученых опубликованы в журнале «Медицинская генетика» (Journal of Medical Genetics).

Аутизм - тяжелая аномалия психического развития ребенка, характеризуется главным образом погружением его в себя и нарушением контакта с окружающими, эмоциональной холодностью, стереотипностью деятельности. По оценкам Центра по контролю и профилактике заболеваемости США (Centers for Disease Control and Prevention), один из 150 детей имеет аутизм или родственный ему более мягкий сидром Аспергера, который проявляется чаще всего в социальной неуклюжести.

Ген contactin 4 участвует в развитии аксонов, отростков нейронов, по которым передаются нервные импульсы.

По итогам исследования ученые пришли к выводу, что мутация, при которой ребенок имеет либо три копии гена contactin 4, либо только одну вместо двух нормальных, виновна в 2,5% случаев аутизма. По словам доктора Эли Хатчвела (Eli Hatchwell), возглавившего исследование, это значительное количество. Люди думают, что у аутизма всего одна причина, однако на самом деле их могут быть десятки и даже сотни, говорит он. Расстройства гена contactin 4 вызвали аутизм у миллионов людей.

В ходе исследования команда Хатчвелла проанализировала геномы 92 пациентов с аутизмом из 81 семьи и сравнила их с геномами 560 человек без аутизма. Три пациента имели одну либо три копии гена. Все они унаследовали их от отцов, у которых аутизма не было.

Ранее специалисты Southwestern Medical Center при Техасском Университете обнаружили, что аутизм могут вызывать также мутации двух видов протеинового белка (нейролигин-1 и нейролигин-2).