Американские ученые впервые геном взрослого человека. На смелый эксперимент согласился 44-летний Брайан Медокс (Brian Madeux) , страдающий синдромом Хантера — редким генетическим заболеванием, которое возникает в результате дефицита ряда ферментов, что приводит к накоплению белково‑углеводных комплексов и жиров в клетках. Болезнь проявляется в раннем возрасте: отмечается задержка роста, деформация костно-суставного аппарата, искажение черт лица. Во всем мире с этим заболеванием живет менее 10 000 человек, многие пациенты умирают в сравнительно молодом возрасте. У страдающих синдромом Хантера могут быть частые простуды, ушные инфекции, потеря слуха, проблемы с сердцем, дыханием, зрением, пищеварительной системой и развитием. В настоящее время лечение предусматривает применение дорогостоящего лекарственного препарата, восполняющего недостающий фермент.
Медики впервые попытались изменить ДНК живого человека, отредактировав миллиарды копий мутировавшего гена. Насколько удачно прошла операция, станет известно через несколько месяцев. В настоящее время для лечения некоторых болезней отдельные клетки человека редактируются в лаборатории и пересаживаются пациентам. Однако новый метод предполагает совсем другой подход: изменение генов происходит внутри тела.
«Мы разрезаем вашу ДНК, открываем ее, вставляем ген и сшиваем обратно, — рассказал Сэнди Макрай (Sandy Macrae) , президент калифорнийской компании, которая тестирует этот метод при лечении двух болезней обмена веществ и гемофилии. — Новый ген становится частью вашей ДНК на всю оставшуюся жизнь».
Ученые отмечают высокий риск при подобных вмешательствах, поскольку исправить ошибки, которые может вызвать редактирование генома, практически невозможно. Однако для страдающих неизлечимыми болезнями людей это может стать единственным шансом на нормальную жизнь. Оптимизм ученым внушают успешные опыты на животных.
Брайан Медокс перенес 26 операций из-за проблем со здоровьем, возникших из-за симптома Хантера. В прошлом году он чуть было не умер от бронхита и пневмонии. Редактирование генома не восполнит уже принесенный здоровью ущерб, но медики надеются, что вмешательство остановит потребность в постоянном приеме медикаментов.
Ученые ставят перед собой амбициозную цель — в дальнейшем применять генную терапию для лечения редких заболеваний в раннем детском возрасте. В случае положительных результатов после операции Медокса метод будет испытан на 30 взрослых пациентах.
