С помощью технологии CRISPR/Cas9 американские ученые успешно отредактировали геном человеческого эмбриона, чтобы исправить мутацию. Таким образом, впервые продемонстрировано, что технология может быть использована для предотвращения развития серьезных заболеваний.

Фото №1 - Ученые впервые отредактировали геном эмбриона

В 2015 году на подобный эксперимент отважились китайские ученые, которые работали с геном, вызывающим β -талассемию — потенциально смертельное заболевание крови. Однако их работа привела к большому количеству потенциально опасных мутаций, не говоря уже о многочисленных спорах об этичности подобных экспериментов. Впрочем, стоит отметить, что в Китае опыты ставились на нежизнеспособных эмбрионах.

Американские ученые пошли дальше. В их распоряжении оказались 75 зрелых яйцеклеток, которые с помощью ЭКО были оплодотворены спермой пациента с мутацией в гене MYBPC3 . Подобное отклонение в 40 % случаев вызывает гипертрофическую кардиомиопатию — изменения в структуре и функциях сердца, которые передаются по наследству. Геномы полученных 54 жизнеспособных эмбрионов были отредактированы с помощью CRISPR/Cas9 . Технология работает как «молекулярные ножницы», с помощью которых ученые меняют фрагменты ДНК. В результате вмешательства мутация была успешно устранена в 66,7 и 72,4 % случаев (разница в результатах обусловлена различными методами).

Значит ли это, что появился эффективный способ устранения тяжелых наследственных заболеваний? Важно помнить, что эксперимент не достиг 100-процентного успеха, а значит, исследования должны быть продолжены. К тому же пока нет никакой уверенности, что после подобного вмешательства плод будет развиваться нормально. Большинство стран обсуждают клиническое, этическое и социальное значение возможности генетически модифицировать эмбрионы человека. Не исключено, что многие страны в обозримом будущем не разрешат редактирование генома. В прошлом году Великобритания стала первой из западных стран, где официально разрешили редактирование генома эмбрионов человека в исследовательских целях, однако на сегодняшний день в мире категорически запрещено подсаживать подобные эмбрионы в матку для дальнейшего вынашивания.