Раннюю болезнь Паркинсона вызывают генные мутации

Ученые Колумбийского Университета (Columbia University) в Нью-Йорке, США, вычислили, какие именно генетические мутации вызывают раннее развитие в человеческом организме болезни Паркинсона, сообщает Reuters со ссылкой на исследование, опубликованное в журнале «Нейрология» («Neurology»).

Лоррейн Кларк (Lorraine Clark) и возглавляемая ей исследовательская группа провела обследование ДНК 278 человек, которые страдали болезнью Паркинсона и 179 человек, у которой болезни не было. Как оказалось, раннее развитие болезни Паркинсона напрямую связано с мутацией гена, называемого GBA. Среди людей, чья ДНК содержала измененную копию гена, 22% заболели болезнью Паркинсона ранее 50 лет. Среди тех, у кого ген был «в норме», таких было лишь 10%.

В среднем «мутантная» копия гена GBA приводит к развитию болезни Паркинсона на два года раньше, чем это происходит у людей с «нормальной» копией гена. В целом мутантная копия содержалась в ДНК 14% заболевших болезнью Паркинсона и лишь у 5% здоровых людей.

Болезнь Паркинсона — хроническое прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы. Болезнь возникает тогда, когда разрушаются допаминовые нейроны мозга. Это приводит к двигательным нарушениям, постепенному снижению мотивации, энергии больных, к снижению способности испытывать положительные эмоции (ангедония), снижению памяти, уменьшению интеллектуальной продуктивности, обучаемости и органическому слабоумию (деменции).

Только в Великобритании болезнью Паркинсона страдают 120 тыс. человек, и каждый год в стране диагностируются около 10 тыс. новых пациентов. В России, по разным данным, насчитывается от 117 тыс. до 338 тыс. больных болезнью Паркинсона, которая после деменции, эпилепсии и церебрососудистых заболеваний является наиболее частой проблемой пожилых людей. Однако несмотря на то, что в основном болезнь развивается после 65 лет, примерно у 15% пациентов, по данным Фонда борьбы с болезнью Паркинсона США (National Parkinson Foundation) синдромы проявляются уже в районе 50 лет, а иногда и раньше.

По предположению Кларк, исследования ДНК позволят выявить предрасположенность человека к болезни Паркинсона и своевременно проводить профилактическое лечение таких пациентов. Напомним, что недавно американские медики уже попробовали применять генную терапию для лечения заболеваний мозга и болезни Паркинсона инъекциями генного материала прямо в мозг — в ту его часть, которая называется субталамическое ядро (subthalamic nucleus). Однако этот метод пока является экспериментальным.