Результаты трех исследований, опубликованных в журнале Nature, говорят о том, что аутизм может быть объяснен определенными генетическими мутациями, которые ребенок, скорее всего, унаследовал от отца.

В ходе исследований ученые искали генетические мутации в нескольких генах, которые могут быть связаны с аутизмом, с помощью декодирования белка у детей и их родителей. Результаты одного из исследований добавили доказательств к гипотезе, что чем старше отец, тем выше шансы, что у ребенка может развиться та или иная форма аутизма. В другом исследовании, где ученые сравнивали братьев и сестер без аутизма и с аутизмом, было обнаружено, что брат или сестра с аутизмом имеют две различные мутации в гене SCN2A.

Генетические мутации, которые были найдены у ребенка с аутизмом, но не были обнаружены у его родителей, скорее всего не связаны с аутизмом. Такой вывод был сделан в одном исследовании. Но эти результаты позволяют предположить, что аутизм является генетически сложным заболеванием . Некоторые гены способствуют его развитию, а риск возникновения аутизма из-за одной мутации, как правило, невелик. В настоящий момент известны около 1000 генов, которые, как предполагается, играют определенную роль в развитии аутизма, но до сих пор не ясно, что это за роль.

По оценкам ученых, 14-15% детей с аутизмом будут иметь некоторые формы генетических мутаций. Но даже если выяснится, что у определенного ребенка есть мутации, это не будет означать, что у него непременно будет развиваться заболевание. Наличие мутаций лишь увеличивает риск аутизма. Кроме того, полученные данные не могут рассказать показать, насколько серьезным будет развитие заболевания.