Группа ученых под руководством Тони Монако (Tony Monaco) из Оксфордского университета (Oxford University), Великобритания , обнаружила, что у многих аутистов есть свои особые наборы генетических мутаций, не всегда наследственных, а это означает, что гены играют важную роль в развитии аутизма, сообщает Reuters. Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature.

Ученые из 60 исследовательских учреждений в 12 государствах в течение трех лет работали над проектом «Геном аутизма» (Autism Genome Project). «Наше исследование показывает, что этот тип редкого генетического варьирования важен и что в основе аутизма во многом лежит генетика. Идентифицируя генетические причины аутизма, мы надеемся развить диагностику и лечение аутизма в будущем», – рассказал Тони Монако. Стивен Шерер (Stephen Scherer) из госпиталя для больных детей (Hospital for Sick Children) в Торонто, Канада , добавил, что результаты исследования могут «привести к фундаментальным изменениям в понимании исходных причин аутизма».

Аутизм – это сложная и таинственная болезнь мозга, обычно диагностируемая в раннем детстве. Люди, больные аутизмом, обычно испытывают трудности с социальным взаимодействием, коммуникацией, а также пониманием эмоций и поведения других людей. Аутизмом страдает каждый 110-й ребенок в США, причем мальчики в четыре раза чаще, чем девочки.

В рамках проекта ученые исследовали гены 996 людей с аутизмом и 1287 без него – все испытуемые были родом из Европы. Ученые обнаружили, что у людей с аутизмом чаще отсутствуют или, наоборот, дублируют друг друга целые участки ДНК. В каждом конкретном случае набор изменений был разным, хотя часто были затронуты гены с аналогичными функциями. Ученые считают, что малейшие генетические ошибки, появившиеся еще при формировании родительской спермы и яйцеклеток, могут перейти в ДНК ребенка. Таким образом, аутичные дети становятся первыми носителями генетической мутации в семье. Но как именно происходят изменения и что служит толчком к их появлению, ученым пока выявить не удалось.

Зато этой весной ученые под руководством доктора Дафны Кин (Daphne Keen) из больницы св. Георгия (St. George's Hospital), Великобритания, выяснили , что вероятность появления аутизма может быть связана с местом жительства. В течение 6 мес. ученые обследовали 428 детей с диагнозом «аутизм», чьи матери переехали в Великобританию из неевропейских регионов. Исследование показало, что у детей, чьи родители мигрировали из Африки, с Карибских островов и из Азии, риск появления аутизма особенно велик. Из них наибольшему риску подвержены дети с Карибских островов.

Тем не менее, хотя исследования и выявили несомненную связь между иммиграцией и аутизмом, ученые пока не могли точно определить природу этой связи. При исследовании принималось во внимание предположение, что причиной может быть этнический фактор, а не собственно миграция. В конечном итоге, ученые пришли к выводу, что стресс, связанный с эмиграцией, без сомнения, является фактором, влияющим на появление аутизма, а вот про этническую принадлежность того же с уверенностью сказать нельзя. Хотя это и не исключается.