Молекулярные бомбы с программным управлением
Человек учится устранять ошибки из собственного генетического кода
![]() В 2003 году геном человека был прочитан практически полностью. Дальнейшие исследования позволили сделать вывод, что между геномами представителей разных популяций и между геномами индивидуумов существует намного больше различий, чем предполагалось. Уже есть первые «генетически прочитанные» люди. Иллюстрация: Jane Ades, NHGRI |
Когда говорят о «плохих» или «хороших» генах, подразумевают, как правило, очевидные качества человека. Но многие гены никак себя не проявляют. Об их существовании мы узнаем в самый неподходящий момент. Они выгодны эволюции, но остаются головоломкой для медицины.
Гонка за геномом
Организм человека формируется и развивается далеко не случайным образом. Все проходящие в нем процессы подчиняются определенному плану, записанному на довольно сложном языке — в виде линейной последовательности пар оснований молекулы ДНК. Ещё пятнадцать лет назад этот язык был загадкой для науки. В 1990 году в США стартовала межгосударственная программа «Геном человека» (
Большая часть генома человека сосредоточена в ДНК клеточных ядер. Этот генетический материал организован в парный набор хромосом. Половину хромосом человек получает от матери, вторую половину — от отца. При этом каждый внешний признак, будь то цвет волос или оттенок кожи, определяется двумя генами (по одному от каждого родителя). В зависимости от того, какой ген доминирует, ребенок становится в
Бракованные гены
Генетическими называют те заболевания, причина которых не в инфекции и не в случайных сбоях в работе организма, а в самом «плане», заложенном в молекуле ДНК. Человек получает болезнь от родителей, если в их генах произошла мутация. Статистика неутешительна: примерно 70% населения планеты несет в себе геном с теми или иными отклонениями от нормы. Однако частота проявления подобных нарушений не столь велика. Дело в том, что для генетических нарушений важно не только присутствие модифицированного участка ДНК, но и его передача последующим поколениям.
![]() В своё время было немало противников исследований по расшифровке генома, считавших поставленную задачу нереальной, ведь ДНК человека в десятки тысяч раз длиннее молекул ДНК вирусов или плазмид. Был и другой аргумент — проект потребует миллиарды долларов, которых недосчитаются другие области науки, поэтому геномный проект затормозит развитие науки в целом. Сегодня, когда в генетике совершён настоящий прорыв, трудно переоценить значимость этих исследований. Фото: © Robert Rathe/NIST |
К началу третьего тысячелетия ученым было известно около одиннадцати тысяч менделевских наследственных заболеваний, и их число постоянно растёт. На сегодняшний день разгаданы и молекулярные механизмы многих дефектов. Так, при анализе семисот шестидесяти семи дефектных генов человека было обнаружено, что из них шестьсот пятьдесят восемь повинны в возникновении только одного нарушения, семьдесят один бракованный ген отвечает за два нарушения, тридцать — за три. Существуют бракованные гены, которые приводят к развитию и пяти, шести или семи нарушений. Одна коварная мутация в одном-единственном гене может привести к нарушению целого ряда функций! Та же хрупкая Х хромосома приводит не только к умственной отсталости, но и часто характеризуется близорукостью, «заячьей губой»,
Нарушения могут наблюдаться не только в микроструктуре генов, как это происходит с менделевскими болезнями, но и на макроуровне. Такие отклонения называются хромомсомными. К примеру, синдром Дауна (
До недавнего времени были изучены преимущественно моногенные, то есть возникающие при нарушении работы одного гена заболевания. Но большинство наследственных болезней связаны с одновременным нарушением работы нескольких генов и определённым воздействием внешней среды. Такие болезни называют
Частота проявлений мультифакторных заболеваний среди родственников заметно выше, чем среди неродственных особей, однако первопричина до сих пор остается загадкой.
![]() Синдром преждевременного старения у детей (прогерия
|
Многие генетические болезни крайне редки. Сегодня известно несколько сотен нарушений, которыми страдают лишь единицы из миллионов, например, нарушение толщины кожи или костей, некоторые расстройства психики. Есть среди генетических нарушений действительно экзотические, такие как
А вот
Пожалуй, самым редким заболеванием можно назвать недавно открытый синдром «холодного пота», от которого страдают всего несколько человек в мире. При этом заболевании потоотделение происходит при низких температурах, а не на жаре, как у большинства людей. Причины этого синдрома пока неизвестны, но могут быть связаны с генетическими нарушениями в развитии суставной ткани.
Следует отметить, что редкие генетические болезни очень сложны в изучении. Несколько десятков человек во всем мире — недостаточная статистика для проведения научных исследований. Кроме того, финансирующие организации неохотно выделяют средства на изучение редких мутаций, поскольку более распространённые заболевания приносят больше вреда, и изучение их более привлекательно для фармацевтической индустрии.
![]() Фотография сделана в сентябре 1990 года. Доктор Андерсон и его коллеги осматривают первую пациентку с иммунодефицитом, вызванным недостаточной функцией особого фермента аденозиндеаминазы, которую лечат методом генной терапии. Фото: NIH |
Генетический ремонт
На сегодняшний день установлено несколько тысяч генов, которые вызывают или обуславливают предрасположенность к развитию заболеваний. Во всем мире уже разработаны тесты, позволяющие выявить более пятисот различных болезней. Так, ещё в утробе матери можно определить наличие или оценить риск появления многих страшных болезней, включая и синдром Дауна. Пары, планирующие ребенка, тоже могут пройти генетическое тестирование на предмет хранения «молчащих» дефектных генов, которые могут проявить себя в потомстве. Правда, генетическая диагностика остается дорогостоящей процедурой, поэтому скрининг обычно сводится лишь к нескольким десяткам самых распространенных заболеваний. Врачи либо выявляют заболевание ещё в утробе, либо дают знать, что риск развития болезни после рождения ребёнка очень велик. В таких случаях рекомендуют аборт.
Кстати, многие медики сходятся во мнении, что выкидыши могут быть связаны с генетически неполноценным плодом. Таким образом организм избавляется от нежизнеспособного эмбриона, либо сам эмбрион не развивается полноценно, что приводит к абортации. Если у женщины было уже несколько выкидышей, то при очередной беременности врачи настаивают на пренатальной диагностике: в таких случаях велика вероятность того, что родители передают эмбрионам тяжелую генетическую болезнь, что и приводит к частым выкидышам.
Но даже для носителей дефектных генов остается надежда. Генная терапия — одно из самых перспективных направлений современной медицины. История генной терапии началась в 1990 году, когда американский генетик Уильям Андерсон (
Виола Брик, 07.02.2008
Новости партнёров