Загадка аутизма

29 апреля 2009 года, 14:24
Загадка аутизма

Три генетических исследования показали, что при аутизме большую роль играют связи между клетками, сообщает Science News. Ранее ученые полагали, что идентифицировать гены, ответственные за обычные заболевания, достаточно просто. Однако до сих пор специалистам не удавалось обнаружить генетическую связь у людей, страдающих аутизмом.

В одном из последних исследований принимали участие 14 тысяч человек. Анализ позволил выявить одинаковую генетическую вариацию у 65% страдающих аутизмом. Генетическая вариация, о которой идет речь, расположена на пятой хромосоме между генами, кодирующими клеточную связь молекул кадерина-9 и кадерина-10. Та же вариация присутствует у половины людей без аутизма или аналогичных заболеваний. Это означает, что для возникновения аутизма необходимо наличие иных факторов, например, других генов и воздействия определенных факторов окружающей среды.   

Во втором исследовании специалисты изучили мозг эмбриона и обнаружили, что кадерин-10 находится в лобной коре – части мозга, которая страдает при аутизме. Однако распознать какие-либо изменения в уровне протеина, вызванные генетической вариацией, связанной с аутизмом, ученым не удалось. Возможно, эти изменения проявляются с возрастом и не видны на ранних стадиях развития мозга.  

В ходе третьего исследования также подтвердилось, что редкие генетические вариации в копиях генов, кодирующих клеточную связь, играют большую роль в развитии аутизма. Выяснилось также, что эти гены участвуют в системе деградации белков. Эта система, которую называют убиквитин-протеасомной, разрушает белки и помогает регулировать формирование связей между нейронами.

«Вокруг Света» рассказывал, что причины аутизма до сих пор не выяснены: одни ученые связывают его с влиянием внешней среды, в том числе с прививками, другие – с наследственностью и физиологическими расстройствами. Так, ученые из Медицинского центра университета в Стони Брук (Stony Brook University Medical Center) установили, что одной из причин аутизма являются мутации гена contactin 4. Ранее специалисты Southwestern Medical Center при Техасском Университете обнаружили, что аутизм могут вызывать также мутации двух видов протеинового белка (нейролигин-1 и нейролигин-2). А в 2000 году известный нейрофизиолог из Калифорнийского университета в Сан-Диего Вилаянур Рамачандран (Vilayanur S. Ramachandran) предположил, что причина детского аутизма кроется в нарушении работы зеркальных нейронов.

За последнее десятилетие уровень аутизма в мире вырос в десять раз, и, предположительно, его рост не замедлится. По оценкам экспертов, от 35 до 67 млн человек в мире страдают от этого загадочного заболевания. Точная цифра неизвестна, поскольку проявления аутизма бывают весьма различны, и не всегда возможно поставить точный диагноз. В России, по приблизительным оценкам, находится около 250 тыс. аутичных детей.

Ключевые слова: здоровье, медицина
Просмотров: 3144
Все лента новостей