Кто запускает синдром Дауна

05 сентября 2008 года, 10:20

Команда ученых из США, Австралии, Испании, Швейцарии и Великобритании под руководством профессора Деана Нижетича (Dean Nižetić), сотрудника фонда Barts and the London, прояснила механизм развития синдрома Дауна в эмбриональном периоде. Об этом сообщает BBC по материалам публикации в American Journal of Human Genetics.

Как известно, в процессе внутриутробного развития современный человек приобретает как минимум десять скрытых мутаций. По счастью, большинство из них не проявляются в присутствии нормальных генов. Синдром Дауна, названный по имени врача Джона Дауна (John Langdon Down), связан с тем, что новорожденный получает три хромосомы 21 вместо двух, причем в 5–8% случаев аномалия связана не с лишней, третьей, хромосомой, а с ее фрагментом. 

Группа профессора Нижетича изучала мышей, в организм которых методом генной инженерии была внедрена человеческая хромосома 21. Ученые обнаружили, что добавочная хромосома повреждает ген REST, который в свою очередь провоцирует целый ряд изменений в генах, регулирующих развитие организма на уровне эмбриональных стволовых клеток. Запускающим механизмом (триггером) этих изменений является ген DYRK1A, присутствующий в хромосоме 21. Кроме того, тот же участок генома отвечает за развитие болезни Альцгеймера, считаю ученые.

По словам Деана Нижетича, дальнейшие исследования в этом направлении приведут к созданию молекулярной терапии для детей с синдромом Дауна в первые годы их жизни, когда мозг наиболее способен к изменениям.

Ежегодно в России рождается две тысячи детей с синдромом Дауна. Такой ребенок внешне отличается от других детей: у него косой разрез глаз, толстый язык, маленькая голова, плоское лицо, неправильный прикус, короткие руки и ноги. У них нарушена координация движений и плохой мышечный тонус, 30-50% детей имеют врожденный порок сердца.

В развитых странах люди с синдромом Дауна имеют учиться в специализированных и общеобразовательных школах, а затем получить работу или продолжить образование. Для детей даже выпускаются специальные куклы с характерными внешними признаками.

Между тем, по словам Нины Шаховой, начальника отдела департамента медико-социальных проблем семьи, материнства и детства Министерства здравоохранения и социального развития, в России нет средне-специальных учебных заведений для людей с ограниченными возможностями, а жизнь детей с особенностями развития окружена плотным кольцом мифов.

Просмотров: 2075
Все лента новостей