Мутации протеина приводят к аутизму

21 июня 2007 года, 14:18

Ученые Southwestern Medical Center при Техасском Университете обнаружили, что мутации двух видов протеинового белка (нейролигин-1 и нейролигин-2) в человеческом организме могут вызвать аутизм, сообщает пресс-релиз на сайте медицинского центра. Исследование было опубликовано в июньском номере журнала Neuron.

То, что протеины являются связующим звеном между нервными клетками, в медицинском центр Southwestern обнаружили более десяти лет назад. Нейролигин-1 и нейролигин-2 создают «мостики» между молекулами клеток при синапсе двух нейронов (контакте между двумя нейронами, или между нейроном и эффекторной клеткой, получающей сигнал), в результате клетка, получающая сигнал,
возбуждается или угнетается. Нейролигин-1 повышает возбудимость нервных клеток, в то время как нейролигин-2, напротив, подавляет клеточную активность. В нормальном состоянии химические процессы двух протеинов сбалансированы: если повышен уровень невролгина-1, то одновременно повышается невролгин-2, что не позволяет клеткам "перегреваться". Однако иногда этого не происходит.

Эксперименты, проведенные на крысах, показали, что если если в организме человека мутирует нейролигин-1, то клетки вступают в меньшее количество синапсов (в случае с крысами — в два с лишним раза меньшее). Это и приводит к обычным аутическим состояниям, при которых человек не реагирует на внешние раздражители и не может адекватно общаться с окружающими. Такие люди обычно страшатся окружающего мира, не могут заводить друзей и понимать, что чувствуют окружающие. Часто у них бывают проблемы с обучением.

По словам профессора нейрологии и психиатрии Эджа Кавалали (Ege Kavalali) из исследовательской группы, мутации разных протеинов вызывают разные формы аутизма. Однако теперь, когда ученые поняли механизм работы протеинов, у них появилась возможность создать лекарства для того, чтобы поддерживать уровень протеина в человеческом организме на нормальном уровне.

Просмотров: 2914
Все лента новостей