Анализ крови на синдром Дауна

Анализ крови на синдром Дауна

Разработан анализ крови, позволяющий почти всем беременным женщинам избежать амниоцентеза – опасной процедуры, чреватой выкидышем. О новом анализе рассказывает BBC News со ссылкой на «Британский медицинский журнал» (British Medical Journal). В настоящее время через амниоцентез – анализ околоплодной жидкости, который может показать наличие у ребенка генетических болезней вроде синдрома Дауна, – проходит от 3 до 5 % беременных женщин. Риск выкидыша после этой процедуры составляет 1% – часто это больше, чем риск родить больного ребенка.

Синдром Дауна это генетическое отклонение, когда у ребенка оказывается не две, а три хромосомы под номером 21. Поскольку кровь ребенка свободно преодолевает плацентарный барьер, можно разработать анализ крови матери, который позволит проанализировать ДНК ребенка и избежать опасных вмешательств. Когда анализ будет разработан, уверяют специалисты, амниоцентез может понадобиться только 2% женщин из числа тех, кто проходит через эту процедуру сегодня.

Напомним, что генетические заболевания различаются по механизму возникновения и наследования, среди них выделяют менделевские, хромосомные, мультифакторные и другие. Менделевские болезни наследуются в соответствии с законами Менделя, согласно которым в потомстве проявляются доминирующие признаки родителей. Большинство генетических мутаций не доминируют, остаются «молчащими» на протяжении всей жизни человека. Только если и мать, и отец являются носителями измененного гена, ребенок унаследует ген-мутант. Именно поэтому браки между членами одной семьи, а также внутри ограниченной группы людей зачастую приводят к рождению потомства с генетическими отклонениями.

Нарушения могут наблюдаться не только в микроструктуре генов, как это происходит с менделевскими болезнями, но и на макроуровне. Такие отклонения называются хромосомными. К примеру, синдром Дауна – одно из самых распространенных нарушений умственного развития – связан с тем, что новорожденный получает три хромосомы номер 21 вместо двух. Впрочем, в 5–8% случаев аномалия связана не с лишней, третьей, хромосомой, а с её фрагментом. В 21-й хромосоме расположен ген, ответственный за выработку миоинозитола, избыток которого и вызывает умственную отсталость. В настоящее время учёные пытаются найти способ нормализовать концентрацию этого вещества в организме больных.

Ключевые слова: беременность и роды
ПОКАЗАТЬ КОММЕНТАРИИ
# Вопрос-Ответ