Таинственный сожитель африканцев

Таинственный сожитель африканцев

Низкорослость пигмеев, скорее всего, связана с комбинацией генов, контролирующих гипофиз. Фото: DIOMEDIA
С начала XXI века были успешно секвенированы сотни человеческих геномов. Однако большая часть генетического разнообразия нашего вида всё еще ускользает от внимания ученых. Тем интереснее узнать о новых поразительных открытиях, которые принесла расшифровка генетических последовательностей 15 африканцев. Речь идет о миллионах генетических вариаций, которые так или иначе сказываются на наследственных заболеваниях, на переносимости инфекционных болезней вроде малярии и ВИЧ, а также на восприятии вкусов и запахов, на особенностях возрастного развития и тому подобных различиях между людьми.

Группа ученых, возглавляемая Сарой Тишкофф (Sarah Tishkoff), генетиком из Пенсильванского университета в Филадельфии (США), для своей работы отобрала по пять представителей каждой из трех изолированных древних африканских групп — пигмеев из Камеруна, хадза и сандаве из Танзании. В их геномах не только отыскалось объяснение маленькому росту пигмеев, но и обнаружились намеки на то, что люди в Африке скрещивались с ныне вымершими видами (что ранее отрицалось). Результаты исследования опубликованы в журнале Cell.

Генетическое разнообразие африканцев нужно тщательно изучать и подробно картировать. Фото: DIOMEDIA
Исследователи использовали метод, который включает в себя прочтение последовательности каждой нити ДНК в среднем более чем по 60 раз. Эта избыточность увеличивает надежность прочтения, давая уверенность, что выявляются действительные мутации и речь не идет о простых технических сбоях.

Сканирование позволило обнаружить 13,4 млн участков с отличиями хотя бы в одном нуклеотиде. 5 млн этих вариаций оказались совершенно новыми для науки. Лишь 72 тыс. всех этих вариантов находятся в тех регионах ДНК, которые кодируют производство белков. Остальные располагаются в некодирующих областях, то есть не экспрессируются и не кодируются в белки.

«Наше исследование подчеркивает важность некодирующих областей генома, в частности для регулирования экспрессии генов, — отмечает госпожа Тишкофф. — Это может иметь серьезные последствия для биомедицинских исследований, поскольку показывает, что прочтение одних лишь кодирующих областей может не дать информации, критически важной с точки зрения человеческой эволюции, а также восприимчивости к болезням».

Низкорослость пигмеев (их рост не превышает полутора метров) может быть связана с определенными вариациями генов, контролирующих развитие гипофиза. Именно это останавливает их рост на ранней стадии и ответственно за преждевременное наступление пубертатного периода. Подобные вариации у других африканских народов встречаются очень редко и практически отсутствуют у азиатов и европейцев. В дальнейшем Тишкофф и ее группа намерены с помощью трансгенных мышей показать, как эти вариации генов (на участке POU1F1) могут оказывать влияние на рост животных.

Признаки того, что предки нынешних охотников-собирателей свыше 20–50 тыс. лет назад скрещивались с неизвестными видами гомининов (подсемейства гоминидов), заставляют вспомнить недавние исследования ДНК европейских неандертальцев и «денисовцев» из Сибири, позволившие сделать вывод, что люди и в других местах земного шара вступали в связь с сохранявшимися архаичными видами.

Неизвестный пока африканский «кузен», поделившийся с человечеством своими генами, похоже, отделился от эволюционной ветви наших прямых предков несколько сотен тысяч лет назад, примерно в то же время, что и неандертальцы, однако его ДНК отличается от ДНК неандертальцев.

Нынешнее исследование лишний раз подчеркивает, что генетическое разнообразие африканцев необходимо тщательно изучать и подробно картировать. Ведь в Африке, по утверждению Тишкофф, можно насчитать около 2000 разных этнических групп, а изучено пока лишь только три. Представьте себе, что можно отыскать в тысячах оставшихся
 
# Вопрос-Ответ
Кто живет в Гренландии?

Эскимосы, датчане и другие европейцы

Где впервые ввели правила дорожного движения?

Первые такие правила ввел Юлий Цезарь в Римской Империи